RareDxR1

Choroby rzadkie dotykają 300 milionów ludzi na świecie, ale trafna diagnoza nadal trwa średnio 5-7 lat - w krajach z dostępem do genetyków i wysokospecjalistycznych badań. W regionach, gdzie na milion mieszkańców przypada mniej niż…

Kierownicy laboratoriów diagnostyki molekularnej codziennie stają przed tym samym problemem: zautomatyzowane sekwenatory wyrzucają gigabajty danych, ale interpretacja rzadkich wariantów wciąż wymaga żmudnego, ręcznego łączenia wyników z opisem fenotypu pacjenta. Zespół, który kończy raport dla jednego…

Na szpitalnych oddziałach ratunkowych objawy rzadkich chorób regularnie maskują się jako zwykłe infekcje czy zatrucia pokarmowe. Lekarz dyżurny ma średnio 15 minut na decyzję, a dostęp do konsultacji genetycznej o trzeciej nad ranem jest zerowy.…

Każdy ordynator oddziału pediatrycznego zna ten koszmar: dziecko z rzadką chorobą latami jest leczone na astmę, autyzm lub refluks, zanim ktoś postawi właściwą diagnozę. Te pomyłki to nie tylko dramat rodzin, ale też gigantyczne koszty…