Od wariantu genetycznego do diagnozy - AI, która czyta między wierszami badań
Kierownicy laboratoriów diagnostyki molekularnej codziennie stają przed tym samym problemem: zautomatyzowane sekwenatory wyrzucają gigabajty danych, ale interpretacja rzadkich wariantów wciąż wymaga żmudnego, ręcznego łączenia wyników z opisem fenotypu pacjenta. Zespół, który kończy raport dla jednego…
